Lors du premier trimestre de suivi de votre grossesse, votre médecin ou gynécologue vous fera passer un examen sanguin visant à dépister une possible trisomie 21 de votre bébé. Découvrez à quoi consiste cet examen, sa fiabilité, mais aussi les nouveautés 2019 concernant le dépistage.

Qu’est ce que la trisomie 21 ?

la trisomie 21 (également appelée syndrome de Down) trouve son origine dans un chromosome supplémentaire présent dans les cellules. C’est ce chromosome supplémentaire qui est à l’origine de certaines anomalies.
Normalement, chacune des cellules de notre corps sont composées de 46 chromosomes. Ils sont répartis en vingt-trois paires. C’est lorsqu’il y a un chromosome « en plus » (donc trois chromosomes 21) que l’on parle de trisomie 21.

Quels examens permettent de la dépister ?

C’est durant votre première grossesse qu’un dépistage est organisé. Ce dépistage n’est pas obligatoire, mais conseillé par votre praticien(ne), et pris en charge par l’assurance maladie. Il s’agit d’une prise de sang, à réaliser en laboratoire d’analyses médicales. Votre ordonnance cherche à retrouver dans un échantillon de sang des marqueurs sériques, qui sont des protéines sécrétées par le placenta ou le fœtus. Il faut habituellement une dizaine de jours sur obtenir le résultat de cet examen. Le résultat est directement envoyé à votre gynécologue qui s’occupe ensuite de vous le communiquer. Le résultat est exprimé « en risque ». Cela signifie que vous trouverez dans le compte-rendu un chiffre sous la forme : 1/600 par exemple.
Il indique que que votre foetus a 1 risque sur 600 d’être porteur de la trisomie 21. Plus le chiffre est élevé plus le risque diminue. Ainsi un résultat de 1/7000, indique votre l’enfant à naitre à 6999 chances sur 7000 de ne pas être porteur de trisomie 21.

En complément de cette prise de sang, une échographie est réalisée par votre gynécologue. Lors de cet examen d’imagerie médicale, il s’agit par le professionnel de santé de mesurer la clarté nucale du foetus. Il s’agit d’un espace situé au niveau de la nuque de votre foetus. Si l’espace mesuré est trop grand, cela peut signifier une anomalie chromosomique.

Un nouveau test de dépistage en 2019

Ce nouvel examen, pris en charge depuis janvier 2019 par l’assurance maladie, vise à analyser de l’ADN fœtal. A l’aide d ‘une simple prise de sang de la maman, ce test est fiable à plus de 99%. Dit dépistage prénatal non invasif (DPNI), il permet de ne pas réaliser une amniocentèse, un examen qui était pratiqué jusqu’à présent lorsque le foetus présentait un risque élevé de développer une trisomie 21. Le rendu est généralement connu sous une quinzaine de jours.

Si une quantité anormale est détectée, le résultat est dit positif. Dans ce cas il faut alors recourir à un examen complémentaire.

Ce nouvel examen cherche donc à travers une prise de sang à analyser l’ADN fœtal dans le sang maternel. Il cherche si l’ADN provenant du chromosome 21 est présent dans l’échantillon.

N’hésitez pas à consulter votre gynécologue pour toute question concernant cet examen. Vous pouvez aussi télécharger la brochure publiée par la HAS (Haute Autorité de Santé) à l’adresse suivante : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2019-01/depistage_trisomie.pdf

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